Mitochondria powstały w wyniku endosymbiozy - w wyniku wchłonięcia bakterii przez komórkę eukariotyczną. Są jednymi z najistotniejszych organelli w cytoplazmie. W wyniku procesów utleniania biologicznego wytwarzają w komórce energię, zawierają liczne enzymy biorące udział w procesach oksydoredukcyjnych i procesach fosforylacji tlenowej. Ich wielkość wynosi zazwyczaj kilka μm. Kształt mitochondriów może być różny - od owalnego do nitkowatego. Ich liczba zależy od typu i stopnia wyspecjalizowania komórki. Otoczone są przez 2 błony i zawierają własny DNA.
Ogólna organizacja mitochondrium
Mitochondrialny DNA (mtDNA) w toku ewolucji utracił swoją niezależność i funkcjonuje pod kontrolą genomu jądrowego. MtDNA ludzki jest dwuniciową, kolistą, superzwiniętą cząsteczką o długości 16,6 tysiąca par zasad. Obie nici zawierają łącznie 37 genów kodujących i nie zawierają intronów. MtDNA roślin jest znacznie większy niż u innych organizmów eukariotycznych. Jego wielkość waha się zazwyczaj od 200 do 240 tysięcy pas zasad, ale może być też znacznie większa lub mniejsza. Roślinny mtDNA w odróżnieniu od zwierzęcego może występować w formie liniowej lub kolistej.
Ze względu na fakt, że mitochondria pełnią kluczową rolę w komórce, istnieją choroby, które są związane z funkcjonowaniem mitochondriów. Większość tych chorób jest uwarunkowana genetycznie i odnosi się do dysfunkcji łańcucha oddechowego. Ponieważ w skład kompleksów łańcucha oddechowego wchodzą podjednostki kodowane przez genom jądrowy i mitochondrialny, a dodatkowo jądrowy DNA koduje białka kontrolujące ekspresję i replikację mtDNA, to choroby mitochondrialne mogą wynikać z mutacji mtDNA i DNA jądrowego. Przykłady chorób mitochondrialnych to zespół MELAS i zespół MERRF.
Materiał genetyczny zawarty w mitochondriach dziedziczy się inaczej niż jądrowy. Geny jądrowe zwierzęta i rośliny rozmnażające się płciowo otrzymują po obojgu rodzicach, podczas gdy DNA mitochondrialny jest dziedziczony tylko po jednym rodzicu. Tylko kobieta przekazuje swój mtDNA potomkom (w komórce jajowej), ponieważ tylko komórka jajowa wnosi cytoplazmę zawierającą mitochondria do zygoty. W plemniku znajduje się zarówno DNA jądrowy jak i mitochondria, jednak znajdują się one we wstawce, która nie wnika do komórki jajowej. Tak więc mężczyzna nie przekazuje swoich mitochondriów potomstwu.
Kobiety, które nie mają córek, nie przekazują mtDNA następnym pokoleniom. Taki sposób przekazywania genów mitochondrialnych oraz zbadania zmienności mtDNA pozwala wnioskować, że mtDNA jest odziedziczony po mitochondrialnej Ewie, będącej przedstawicielem żeńskiej linii ostatniego wspólnego przodka żyjących obecnie ludzi.
